La neurofibromatosis en una enfermedad sistémica, compleja, autosómica dominante, con diferentes formas de presentación y severidad.
La Neurofibromatosis tipo I (NF I) causa tumores de la vaina de los nervios, neurofibromas y la neurofibromatosis tipo II ( NF II ) produce Schwannomas.
La NF I es debido a una mutación en el cromosoma 17.
La NF II en el cromosoma 22.
NF I
Es la forma más común de la enfermedad tiene una incidencia de 1 en 3,000, se caracteriza por tumores subcutáneos y por neurofibromas que pueden comprimir nervios, causar dolor, o pérdida de función.
El número de tumores puede variar de pocos a muchos.
Los tumores en médula espinal con nervios periféricos pueden ocurrir en cualquier parte y afectar la función de cualquier órgano.
NF II
La incidencia es de 1 en 40,000, es rara pero puede ser una enfermedad limitante. Se caracteriza por Schwannomas vestibulares bilaterales que pueden producir tinnitus, mareos o sordera. Los tumores de nervios craneanos pueden producir ceguera, dificultad para hablar, facial y disfagia. Los pacientes son propensos a desarrollar Schwannomas en médula espinal, meningiomas, en cabeza o columna y ependimomas en cono medular.
INVESTIGACION GENETICA.
La mutación genética fue descubierta en 1997, dos años después las pruebas genéticas son disponibles en muchos laboratorios.
En una familia con NF algunos miembros pueden tener síntomas no reconocidos, sin embargo, las posibilidades de heredar la enfermedad son del 50%, en algunas instituciones se recomienda la investigación del DNA, especialmente en pacientes con NF II menores de 35% que pueden presentar un Schwannoma único, grande vestibular.
El diagnóstico se hace por Resonancia Magnética pero su confirmación es por Anatomía Patológica. La cirugía es la principal opción en un paciente asintomático con tumores debidos a NF.
En pacientes adultos con NF I e hiperintension arterial, se debe investigar la posibilidad de un Feocromocitoma, sin embargo, en niños con NF I e hiperintensos se debe investigar una estenosis de arteria renal secundaria o una displasia fibromuscular de la íntima o la adventicia, o la presencia de un neurofibroma de arteria renal.
Las coartaciones atípicas en aorta torácicas descendente o bien de aorta abdominal deben hacer sospechar la posibilidad de una NF I.
Los pacientes pediátricos con NF l y NF ll tienen mayor incidencia de desarrollar gliomas cerebrales que la población en general. También la incidencia de anomalías congénitas cardiacas tipo Comunicación Interauricular y Comunicación Ventricular, esta aumentada.
La NF I es debido a una mutación en el cromosoma 17.
La NF II en el cromosoma 22.
NF I
Es la forma más común de la enfermedad tiene una incidencia de 1 en 3,000, se caracteriza por tumores subcutáneos y por neurofibromas que pueden comprimir nervios, causar dolor, o pérdida de función.
El número de tumores puede variar de pocos a muchos.
Los tumores en médula espinal con nervios periféricos pueden ocurrir en cualquier parte y afectar la función de cualquier órgano.
NF II
La incidencia es de 1 en 40,000, es rara pero puede ser una enfermedad limitante. Se caracteriza por Schwannomas vestibulares bilaterales que pueden producir tinnitus, mareos o sordera. Los tumores de nervios craneanos pueden producir ceguera, dificultad para hablar, facial y disfagia. Los pacientes son propensos a desarrollar Schwannomas en médula espinal, meningiomas, en cabeza o columna y ependimomas en cono medular.
INVESTIGACION GENETICA.
La mutación genética fue descubierta en 1997, dos años después las pruebas genéticas son disponibles en muchos laboratorios.
En una familia con NF algunos miembros pueden tener síntomas no reconocidos, sin embargo, las posibilidades de heredar la enfermedad son del 50%, en algunas instituciones se recomienda la investigación del DNA, especialmente en pacientes con NF II menores de 35% que pueden presentar un Schwannoma único, grande vestibular.
El diagnóstico se hace por Resonancia Magnética pero su confirmación es por Anatomía Patológica. La cirugía es la principal opción en un paciente asintomático con tumores debidos a NF.
En pacientes adultos con NF I e hiperintension arterial, se debe investigar la posibilidad de un Feocromocitoma, sin embargo, en niños con NF I e hiperintensos se debe investigar una estenosis de arteria renal secundaria o una displasia fibromuscular de la íntima o la adventicia, o la presencia de un neurofibroma de arteria renal.
Las coartaciones atípicas en aorta torácicas descendente o bien de aorta abdominal deben hacer sospechar la posibilidad de una NF I.
Los pacientes pediátricos con NF l y NF ll tienen mayor incidencia de desarrollar gliomas cerebrales que la población en general. También la incidencia de anomalías congénitas cardiacas tipo Comunicación Interauricular y Comunicación Ventricular, esta aumentada.
Muy atentamente, equipo TecniScan Científico.
REFERENCIAS
- Departamento de Neurocirugía, Clinica Mayo.
William E. Krauss, MD
Michael J. Link, MD
Robert J. Spinner, MD
- Archivo Científico TecniScan de Guatemala.
- Departamento de Neurocirugía, Clinica Mayo.
William E. Krauss, MD
Michael J. Link, MD
Robert J. Spinner, MD
- Archivo Científico TecniScan de Guatemala.
Comité Editorial: Grupo de Radiológicos TecniScan.